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标题
Whole-exome analysis of 177 pediatric patients with undiagnosed diseases
177例儿科未确诊疾病患者的全基因组分析
相关领域
外显子组测序 单亲二体 医学遗传学 医学 医学诊断 错义突变 基因检测 儿科 安吉曼综合征 拷贝数变化 遗传诊断 外显子组 全基因组测序 基因组学 遗传学 生物信息学 表型 内科学 基因组 生物 病理 基因 染色体 核型
网址
https://www.nature.com/articles/s41598-022-14161-6.pdf
AI链接 nature.com nature.com doaj.org nih.gov nih.govdoi.org
DOI
10.1038/s41598-022-14161-6 doi
其它 期刊：Scientific Reports
作者：Kotaro Narita; Hideki Muramatsu; Satoshi Narumi; Y. Nakamura; Yusuke Okuno; et al
出版日期：2022-08-26
求助人
飘逸雨 在 2025-09-16 17:26:30 发布，悬赏 10 积分
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