Exome copy number variant detection, analysis and classification in a large cohort of families with undiagnosed rare genetic disease

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标题	Exome copy number variant detection, analysis and classification in a large cohort of families with undiagnosed rare genetic disease 未确诊罕见遗传病家系大队列中外显子组拷贝数变异的检测、分析和分类相关领域拷贝数变化外显子组测序外显子组遗传学生物基因检测基因组学计算生物学表型基因组基因
网址	https://doi.org/10.1101/2023.10.05.23296595
DOI	10.1101/2023.10.05.23296595 doi
其它	期刊：Cold Spring Harbor Laboratory - medRxiv 作者：Gabrielle Lemire; Alba Sanchis‐Juan; Kathryn Russell; Samantha Baxter; Katherine R. Chao; et al 出版日期：2023-10-05
求助人	www 在 2024-05-14 21:58:57 发布自湖南，悬赏 10 积分
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