Splicing Defect in Mitochondrial Seryl-tRNA Synthetase Gene Causes Progressive Spastic Paresis Instead of HUPRA Syndrome

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标题	Splicing Defect in Mitochondrial Seryl-tRNA Synthetase Gene Causes Progressive Spastic Paresis Instead of HUPRA Syndrome 线粒体丝氨酸-tRNA合成酶基因剪接缺陷导致进行性痉挛性轻瘫而不是HUPRA综合征相关领域生物错义突变遗传学 RNA剪接突变基因氨酰tRNA合成酶氨基酰化转移RNA 核糖核酸
网址	https://doi.org/10.1002/humu.23021
DOI	10.1002/humu.23021 doi
其它	期刊：Human Mutation 作者：Tarja Linnankivi; Nirajan Neupane; Uwe Richter; Pirjo Isohanni; Henna Tyynismaa 出版日期：2016-06-09
求助人	娇气的思远在 2025-05-24 16:42:01 发布自上海，悬赏 10 积分
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