临床试验
疾病
医学
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遗传异质性
生物信息学
全基因组测序
基因组学
DNA测序
鉴定（生物学）
临床表型
作者
Fedik Rahimov,Benjamin M. Jacobs,John S. Lee,Naim Al Mahi,Andrew Blumenfeld,Ammar J. Alsheikh,Ali Abbasi,Mark Reppell,Valerie Pivorunas,Haukur J. Sigurðsson,Stephen Sawcer,Heath Guay,Jeffrey F. Waring,Howard J. Jacob,Nizar Smaoui
标识
DOI：10.1056/nejmoa2405459
摘要
Our study shows the value of systematic genome sequencing in understanding the phenotypic heterogeneity of common diseases and identifying failure to diagnose rare diseases and highlights the benefits of deep molecular phenotyping in clinical trials and patient care. (Funded by AbbVie and NIHR Cambridge Biomedical Research Centre.).
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