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Identification of novel missense mutation related with non-syndromic sensorineural deafness, DFNA11 in korean family by NGS

错义突变桑格测序听力损失遗传学生物外显子组测序感音神经性聋损失函数基因 Usher综合征候选基因突变表型医学听力学色素性视网膜炎

作者

Ye‐Ri Kim,Hye-Min Kim,Byeonghyeon Lee,Jeong‐In Baek,Kyu-Yup Lee,Hong-Joon Park,Un‐Kyung Kim

出处

期刊：Genes & Genomics [Springer Science+Business Media]
日期：2023-01-11 卷期号：45 (2): 225-230 被引量：5

链接

标识

DOI：10.1007/s13258-022-01357-3

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