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RNA-seq analysis, targeted long-read sequencing and in silico prediction to unravel pathogenic intronic events and complicated splicing abnormalities in dystrophinopathy

生物 生物信息学 遗传学 外显子 外显子跳跃 杜氏肌营养不良 RNA剪接 基因 人类遗传学 计算生物学 选择性拼接 生物信息学 核糖核酸
作者
Mariko Okubo,S. Noguchi,Tomonari Awaya,Motoyasu Hosokawa,Nobue Tsukui,Megumu Ogawa,Shinichiro Hayashi,Hirofumi Komaki,Madoka Mori‐Yoshimura,Yasushi Oya,Yūji Takahashi,Tetsuhiro Fukuyama,Michinori Funato,Yousuke Hosokawa,Satoru Kinoshita,Tsuyoshi Matsumura,Sadao Nakamura,Azusa Oshiro,Hiroshi Terashima,Tetsuro Nagasawa
出处
期刊：Human Genetics [Springer Science+Business Media]
日期：2022-09-01 卷期号：142 (1): 59-71 被引量：22
链接
archives-ouvertes.fr hal.science nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1007/s00439-022-02485-2
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