Molecular and structural analyses of maple syrup urine disease and identification of a founder mutation in a Portuguese Gypsy community

枫糖尿病 鉴定(生物学) 葡萄牙语 创始人效应 突变 遗传学 生物 枫木 植物 基因型 基因 语言学 亮氨酸 氨基酸 单倍型 哲学
作者
Sofia Quental,Sandra Macedo‐Ribeiro,R M Albuquerque de Matos,Laura Vilarinho,Esmeralda Martins,Elisa Leão Teles,Esmeralda Rodrigues,Luísa Diogo,Paula Garcia,Filomena Eusébio,Ana Gaspar,Sílvia Sequeira,Fátima Furtado,Isabel Lança,António Amorim,Maria João Prata
出处
期刊:Molecular Genetics and Metabolism [Elsevier BV]
卷期号:94 (2): 148-156 被引量:38
标识
DOI:10.1016/j.ymgme.2008.02.008
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