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Deletion of PREPL, a Gene Encoding a Putative Serine Oligopeptidase, in Patients with Hypotonia-Cystinuria Syndrome

张力减退 膀胱尿 寡肽酶 医学 丝氨酸 泽尔韦格综合征 基因 遗传学 内分泌学 内科学 生物 生物化学 半胱氨酸 酶 磷酸化 胱氨酸 过氧化物酶体
作者
Jaak Jaeken,Kevin Martens,Inge François,François Eyskens,C Lecointre,Rita Derua,Sandra Meulemans,Jerry W. Slootstra,Etienne Waelkens,Francis de Zegher,John W.M. Creemers,Gert Matthijs
出处
期刊:American Journal of Human Genetics [Elsevier BV]
卷期号:78 (1): 38-51 被引量:90
标识
DOI:10.1086/498852
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