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A Japanese Family with a Novel Pathogenic Variant in KIF1A Presenting with Spastic Paraparesis, Cerebellar Ataxia, and Intellectual Disability

构音障碍 遗传性痉挛性截瘫 智力残疾 神经学 小脑共济失调 医学 痉挛的 家族史 共济失调 儿科 物理医学与康复 遗传学 听力学 生物 内科学 脑瘫 精神科 基因 表型
作者
Akihiko Mitsutake,M. KAWAI,Kenta Orimo,Takashi Matsukawa,Hiroyuki Ishiura,Jun Mitsui,Hideki Nakajima,Hiroyuki Murai,Shoji Tsuji,Jun Goto,Nobue K. Iwata
出处
期刊：The Cerebellum [Springer Science+Business Media]
日期：2024-12-28 卷期号：24 (1)
链接
nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1007/s12311-024-01782-y
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