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Comparing the performance of exome and genome sequencing for rare disease diagnostics: A randomized implementation effectiveness trial

外显子组测序 外显子组 随机对照试验 计算生物学 医学 基因组 遗传学 生物信息学 生物 内科学 基因 突变
作者
Robin Z. Hayeems,Wendy J. Ungar,Christian R. Marshall,Meredith Gillespie,Anna Szuto,Lijia Huang,Viji Venkataramanan,Bowen Xiao,Caitlin Chisholm,Dimitri J. Stavropoulos,Mélanie Beaulieu Bergeron,Whiwon Lee,Gregory Costain,Rebekah Jobling,Sarah L. Sawyer,Emily M. Price,Lynette Lau,Roberto Mendoza‐Londono,Martin J. Somerville,Kym M. Boycott
出处
期刊：Genetics in Medicine [Elsevier BV]
日期：2025-10-10 卷期号：28 (1): 101605-101605
链接
nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1016/j.gim.2025.101605
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