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STAT1 Gain of Function, Type 1 Diabetes, and Reversal with JAK Inhibition
医学
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内科学
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糖尿病
遗传学
突变
基因
生物
作者
Natalia S. Chaimowitz,
Sophia J Ebenezer,
I. Celine Hanson,
Mark S. Anderson,
Lisa R. Forbes
出处
期刊：
The New England Journal of Medicine
[New England Journal of Medicine]
日期：2020-10-08
卷期号：383 (15): 1494-1496
被引量：45
链接
nejm.org
nih.gov
doi.org
标识
DOI：10.1056/nejmc2022226
摘要
STAT1 Gain of Function, Diabetes, and Ruxolitinib This letter describes the case of an adolescent boy with heterozygous STAT1 gain-of-function syndrome and type 1 diabetes. Diabetes and other featu...
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