Prader Willi Syndrome

医学 胰岛素抵抗 肥胖 疾病 张力减退 生物信息学 代谢综合征 糖尿病 2型糖尿病 流行病学 内科学 内分泌学 重症监护医学 生物
作者
Krystal A. Irizarry,Mark D. Miller,Michael Freemark,Andrea M. Haqq
出处
期刊:Advances in Pediatrics [Elsevier]
卷期号:63 (1): 47-77 被引量:72
标识
DOI:10.1016/j.yapd.2016.04.005
摘要

Advances in clinical assessment, epidemiology, metabolomics, and genomics have provided new insights into the pathogenesis of obesity comorbidities, including insulin resistance, fatty liver disease, type 2 diabetes mellitus (T2DM), and cardiovascular disease; yet, we know very little about the factors causing people to become obese in the first place. In that regard, studies of genetic obesity models in humans and experimental animals are of critical value. Here we provide a review and update on Prader Willi syndrome (PWS), a unique genetic model of obesity associated with hypotonia, sarcopenia, cognitive dysfunction, hyperphagia, progressive fat deposition, and varying degrees of hypopituitarism.
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