SciHub
文献互助
期刊查询
一搜即达
科研导航
即时热点
交流社区
登录
注册
发布
文献
求助
首页
我的求助
捐赠本站
清晨好，您是今天最早来到科研通的研友！由于当前在线用户较少，发布求助请尽量完整地填写文献信息，科研通机器人24小时在线，伴您科研之路漫漫前行！
Mutation of a new gene encoding a putative pyrin-like protein causes familial cold autoinflammatory syndrome and Muckle–Wells syndrome
吡喃结构域
生物
NALP3
遗传学
外显子
MEFV公司
家族性地中海热
基因
炎症体
免疫学
突变
基因突变
医学
疾病
受体
内科学
作者
Hal M. Hoffman,
James L. Mueller,
David H. Broide,
Alan A. Wanderer,
Richard D. Kolodner
出处
期刊：
Nature Genetics
[Nature Portfolio]
日期：2001-10-22
卷期号：29 (3): 301-305
被引量：1665
链接
nih.gov
nih.gov
doi.org
标识
DOI：10.1038/ng756
求助该文献
最长约 10秒，即可获得该文献文件
相关文献
科研通AI机器人已完成分析
对不起，本页面需要您登录以后才可查看
进入登录/注册页面
科研通智能强力驱动
Strongly Powered by AbleSci AI
我的文献求助列表
浏览历史
一分钟了解求助规则
|
捐赠本站
|
历史今天
更新
⚡
2026年影响因子、分区
已更新！
(2026-6-17)
更新
📰 新增『新锐期刊分区』
(2026-3-24)
更新
💬 新增更精细的自定义提醒设置
(2026-1-4)
新增
🕒 每天60秒读懂世界·精选全球要闻
(2026-1-2)
新增
PDF的下载单位、IP信息已删除
(2025-6-4)
科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。 对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。
实时播报
小马甲
的
应助
被
科研通管家
采纳，获得
10
5秒前
cdercder
的
应助
被
科研通管家
采纳，获得
40
5秒前
谢大喵
的
应助
被
科研通管家
采纳，获得
10
6秒前
cdercder
的
应助
被
科研通管家
采纳，获得
10
6秒前
Copyright
的
应助
被
科研通管家
采纳，获得
10
6秒前
Linz
完成签到
，获得积分
10
16秒前
cdercder
上传了
应助文件
16秒前
杨小坤
完成签到
，获得积分
10
27秒前
loii
举报
樱空释
的
求助
涉嫌违规
30秒前
润润润
完成签到
，获得积分
10
31秒前
111
完成签到
，获得积分
10
34秒前
隐形曼青
上传了
应助文件
34秒前
aaronzhu1995
完成签到
，获得积分
10
35秒前
cdercder
上传了
应助文件
36秒前
111
发布了新的
文献求助
10
38秒前
桐桐
的
应助
被
Puan
采纳，获得
10
39秒前
赘婿
上传了
应助文件
44秒前
三杠
完成签到
，获得积分
10
44秒前
lemon
完成签到
，获得积分
10
45秒前
111
发布了新的
文献求助
10
47秒前
科研通AI6.2
的
应助
被
家的方向
采纳，获得
10
49秒前
yuxi2025
完成签到
，获得积分
10
54秒前
睡不醒的Sean
完成签到
，获得积分
10
1分钟前
cdercder
上传了
应助文件
1分钟前
loii
举报
K2
的
求助
涉嫌违规
1分钟前
榴莲小胖
完成签到，获得积分
10
1分钟前
糟糕的翅膀
完成签到，获得积分
10
1分钟前
科目三
上传了
应助文件
1分钟前
Puan
发布了新的
文献求助
10
1分钟前
晨晨
完成签到
，获得积分
10
1分钟前
Patience
完成签到，获得积分
10
1分钟前
蚂蚁飞飞
完成签到，获得积分
10
1分钟前
娅娃儿
完成签到
，获得积分
10
1分钟前
cdercder
上传了
应助文件
1分钟前
Copyright
上传了
应助文件
1分钟前
淡然的芷荷
完成签到
，获得积分
0
2分钟前
小果
完成签到
，获得积分
10
2分钟前
桐桐
上传了
应助文件
2分钟前
Puan
发布了新的
文献求助
10
2分钟前
qwer
完成签到
，获得积分
10
2分钟前
高分求助中
Principles of Economics, 11th Edition
10000
Prescott's Microbiology: 2026 Release ISE
10000
University Physics with Modern Physics, 16th edition
10000
(应助此贴封号)【重要！！请各用户(尤其是新用户)详细阅读】【科研通的精品贴汇总】
10000
Cronologia da história de Macau
5000
Environmental Leverage in Times of Climate Crisis: Product Standards, Carbon Border Measures and Preferential Trade Agreements
1000
Interactions of Vowel Quality and Prosody in East Slavic
1000
热门求助领域
（近24小时）
化学
材料科学
医学
生物
纳米技术
工程类
有机化学
化学工程
生物化学
计算机科学
内科学
物理
复合材料
催化作用
细胞生物学
无机化学
光电子学
物理化学
电极
基因
热门帖子
关注
科研通微信公众号，转发送积分
7165687
求助须知：如何正确求助？哪些是违规求助？
8808465
关于积分的说明
18611440
捐赠科研通
6775490
什么是DOI，文献DOI怎么找？
3165339
关于科研通互助平台的介绍
2304663
邀请新用户注册赠送积分活动
2140023
今日热心研友
Copyright
116
880
Kao
69
900
cdercder
50
270
GingerF
12
630
潇洒的惋清
54
50
朴素的鼠标
4
520
啊哭
4
510
yuliang
4
510
表弟慢热手
4
500
多麻少辣
4
500
嘻嘻哈哈
39
Criminology34
380
soilman
23
150
无极微光
10
220
叶上初阳
230
学术文献互助
220
陶醉雪一
12
70
zxp
1
170
arniu2008
8
80
haijun
120
注：热心度 = 本日应助数 + 本日被采纳获取积分÷10
PDF的下载单位、IP信息已删除
(2025-6-4)
Copyright
Kao
cdercder
GingerF
潇洒的惋清
朴素的鼠标
啊哭
yuliang
表弟慢热手
多麻少辣
嘻嘻哈哈
Criminology34
soilman
无极微光
叶上初阳
学术文献互助
陶醉雪一
zxp
arniu2008
haijun
皖公网安备34019202002308
