[Heterogeneous mutations of Wolfram syndrome I gene responsible for low frequency nonsyndromic hearing loss].

错义突变 Wolfram综合征 遗传学 系谱图 听力损失 感音神经性聋 基因 医学 突变 遗传咨询 生物 听力学
作者
Yuhe Liu,Xiaomei Ke,Shuifang Xiao
出处
期刊:PubMed 卷期号:40 (10): 764-8 被引量:7
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标识
摘要

Mutations in WFS1 are one of causes of non-syndromic low frequency sensorineural hearing loss, and the majority of mutations are missense mutations. Genetic counseling and genetic testing may be useful in the management of patients with this type of hearing loss.

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