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A single EFEMP1 mutation associated with both Malattia Leventinese and Doyne honeycomb retinal dystrophy

德鲁森 生物 黄斑变性 遗传学 视网膜变性 黄斑营养不良 视网膜色素上皮 视网膜 候选基因 突变 营养不良 基因 眼科 医学 生物化学
作者
Edwin M. Stone,Andrew Lotery,Francis L. Munier,Elise Héon,Bertrand Piguet,Robyn H. Guymer,Kimberlie Vandenburgh,Pascal Cousin,Darryl Nishimura,Ruth E. Swiderski,Giuliana Silvestri,David A. Mackey,Gregory S. Hageman,Alan C. Bird,Val C. Sheffield,Daniel F. Schorderet
出处
期刊：Nature Genetics [Nature Portfolio]
日期：1999-06-01 卷期号：22 (2): 199-202 被引量：485
链接
nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1038/9722
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