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A novel TMPRSS3 missense mutation in a DFNB8/10 family prevents proteolytic activation of the protein

生物 错义突变 遗传学 基因 突变体 爪蟾 突变 分子生物学
作者
Marie Wattenhofer‐Donzé,Nilüfer Şahin Calapoğlu,Ditte Andreasen,Ersan Kalay,Refik Çaylan,Bastien Braillard,Nicole Fowler‐Jaeger,Alexandre Reymond,Bernard C. Rossier,Ahmet Karagüzel,Stylianos E. Antonarakis
出处
期刊：Human Genetics [Springer Science+Business Media]
日期：2005-07-13 卷期号：117 (6): 528-535 被引量：47
链接
rero.ch nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1007/s00439-005-1332-x
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