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A processed HLA‐A*24:02 pseudogene found in the peripheral blood of a father and his son

假基因 打字 遗传学 人类白细胞抗原 生物 等位基因 外显子 序列(生物学) 底漆(化妆品) 内含子 分子生物学 基因 抗原 化学 基因组 有机化学
作者
Sanghwan Ko,Heung‐Bum Oh,Yong–Hak Sohn,J. H. Jun,O.‐J. Kwon
出处
期刊:Tissue Antigens [Wiley]
卷期号:77 (3): 244-246
标识
DOI:10.1111/j.1399-0039.2010.01605.x
摘要

We encountered a case that exhibited a discrepancy in human leukocyte antigen-A (HLA-A) type determined by sequence-based typing (SBT) and sequence-specific primer (SSP) molecular typing. The child of this case was identified as A* 02:01 homozygote and A* 02, A* 24, respectively. The HLA-A type of his father was A* 02:01, 26:01, but low-resolution SSP also showed unexpected amplification with A* 24 primers as with the child. Serologic typing of the child and the father was A2/blank and A2/A26, respectively. Sequencing analysis of the A* 24 variant in the child and the father showed a complete deletion of all introns of the A* 24:02 allele. Though rare, this type of processed pseudogene variant can be one of the causes of discrepancies between high- and low-resolution HLA typing.
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