De novo germline and postzygotic mutations in AKT3, PIK3R2 and PIK3CA cause a spectrum of related megalencephaly syndromes

巨头症 生物 多小脑回 外显子组测序 遗传学 多指 背景(考古学) 桑格测序 外显子组 突变 基因 神经科学 癫痫 古生物学
作者
Jean-Baptiste Rivière,Ghayda Mirzaa,Brian J. O’Roak,Margaret Beddaoui,Diana Alcantara,Robert L. Conway,Judith St‐Onge,Jeremy Schwartzentruber,Karen W. Gripp,Sarah M. Nikkel,Thea Worthylake,Christopher T. Sullivan,Thomas Ward,Hailly E Butler,Nancy Kramer,Beate Albrecht,Christine M. Armour,Linlea Armstrong,Oana Caluseriu,Cheryl Cytrynbaum
出处
期刊:Nature Genetics [Nature Portfolio]
卷期号:44 (8): 934-940 被引量:697
标识
DOI:10.1038/ng.2331
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