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De novo germline and postzygotic mutations in AKT3, PIK3R2 and PIK3CA cause a spectrum of related megalencephaly syndromes

巨头症生物多小脑回外显子组测序遗传学多指背景（考古学）桑格测序外显子组突变基因神经科学癫痫古生物学

作者

Jean-Baptiste Rivière,Ghayda Mirzaa,Brian J. O’Roak,Margaret Beddaoui,Diana Alcantara,Robert L. Conway,Judith St‐Onge,Jeremy Schwartzentruber,Karen W. Gripp,Sarah M. Nikkel,Thea Worthylake,Christopher T. Sullivan,Thomas Ward,Hailly E Butler,Nancy Kramer,Beate Albrecht,Christine M. Armour,Linlea Armstrong,Oana Caluseriu,Cheryl Cytrynbaum

出处

期刊：Nature Genetics [Nature Portfolio]
日期：2012-06-24 卷期号：44 (8): 934-940 被引量：697

链接

europepmc.org europepmc.org nih.gov nih.govdoi.org

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DOI：10.1038/ng.2331

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