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Repetitive DNA and next-generation sequencing: computational challenges and solutions

生物 DNA测序 计算生物学 杂交基因组组装 序列(生物学) 重复序列 透视图(图形) 顺序装配 基因组 封面(代数) DNA 遗传学 参考基因组 进化生物学 计算机科学 人工智能 基因 工程类 机械工程 基因表达 转录组
作者
Todd J. Treangen,Steven L. Salzberg
出处
期刊:Nature Reviews Genetics [Nature Portfolio]
卷期号:13 (1): 36-46 被引量:1829
标识
DOI:10.1038/nrg3117
摘要

Repetitive DNA sequences are abundant in a broad range of species, from bacteria to mammals, and they cover nearly half of the human genome. Repeats have always presented technical challenges for sequence alignment and assembly programs. Next-generation sequencing projects, with their short read lengths and high data volumes, have made these challenges more difficult. From a computational perspective, repeats create ambiguities in alignment and assembly, which, in turn, can produce biases and errors when interpreting results. Simply ignoring repeats is not an option, as this creates problems of its own and may mean that important biological phenomena are missed. We discuss the computational problems surrounding repeats and describe strategies used by current bioinformatics systems to solve them.
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