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The Liberfarb syndrome, a multisystem disorder affecting eye, ear, bone, and brain development, is caused by a founder pathogenic variant in the PISD gene
桑格测序
外显子组测序
生物
遗传学
全球发育迟缓
外显子组
小头畸形
听力损失
感音神经性聋
病理
生物信息学
医学
基因
突变
表型
听力学
作者
Virginie G. Peter,
Mathieu Quinodoz,
Jorge Pinto‐Basto,
Sérgio B. Sousa,
Silvio Alessandro Di Gioia,
Gabriela Soares,
Gabriela Ferraz Leal,
Eduardo Silva,
Rosanna Pescini Gobert,
Noriko Miyake,
Naomichi Matsumoto,
Elizabeth C. Engle,
Sheila Unger,
Frederic Shapiro,
Andrea Superti‐Furga,
Carlo Rivolta,
Belinda Campos‐Xavier
出处
期刊：
Genetics in Medicine
[Springer Nature]
日期：2019-07-01
卷期号：21 (12): 2734-2743
被引量：47
链接
gimjournal.org
nih.gov
unil.ch
nih.gov
doi.org
标识
DOI：10.1038/s41436-019-0595-x
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