Deficient glycan extension and endoplasmic reticulum stresses in ALG3‐CDG

内质网 聚糖 未折叠蛋白反应 糖蛋白 糖基化 高尔基体 转铁蛋白 内质网相关蛋白降解 生物 细胞生物学 化学 生物化学
作者
Earnest James Paul Daniel,Andrew C. Edmondson,Yair Argon,Hind Alsharhan,Christina Lam,Hudson H. Freeze,Miao He
出处
期刊:Journal of Inherited Metabolic Disease [Springer Science+Business Media]
标识
DOI:10.1002/jimd.12739
摘要

ALG3-CDG is a rare congenital disorder of glycosylation (CDG) with a clinical phenotype that includes neurological manifestations, transaminitis, and frequent infections. The ALG3 enzyme catalyzes the first step of endoplasmic reticulum (ER) luminal glycan extension by adding mannose from Dol-P-Man to Dol-PP-Man
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