复合杂合度
医学
先证者
桑格测序
肉碱
新生儿筛查
内科学
基因突变
突变
内分泌学
遗传学
基因
儿科
生物
作者
Yunguo Zhou,Yucai Liu,Yang Shen,Fang Xu,Fei Xu,Hui Huang,Junkai Duan
标识
DOI:10.3389/fped.2023.985720
摘要
To investigate the clinical characteristics and disease outcomes of a pedigree with compound heterozygous mutations in the
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