Clinical report and genetic analysis of a Chinese family with retinitis pigmentosa 79 caused by a novel loss-of-function HK1 variant

色素性视网膜炎 生物 损失函数 人类遗传学 功能(生物学) 遗传学 中国家庭 计算生物学 基因 表型
作者
Xin Luo,Lu Wang,Daxi Xue
出处
期刊:Genes & Genomics [Springer Science+Business Media]
卷期号:46 (12): 1437-1444
标识
DOI:10.1007/s13258-024-01574-y
最长约 10秒,即可获得该文献文件

科研通智能强力驱动
Strongly Powered by AbleSci AI
科研通是完全免费的文献互助平台,具备全网最快的应助速度,最高的求助完成率。 对每一个文献求助,科研通都将尽心尽力,给求助人一个满意的交代。
实时播报
1秒前
壮观的海豚完成签到 ,获得积分10
1秒前
坚强的绿萝完成签到 ,获得积分10
3秒前
科研通AI6.4应助小巧水云采纳,获得10
6秒前
Niko完成签到,获得积分10
7秒前
7秒前
科研通AI6.1应助贪玩飞珍采纳,获得10
9秒前
10秒前
fearlessji完成签到,获得积分10
10秒前
娄十三完成签到 ,获得积分10
11秒前
11秒前
12秒前
12秒前
柔弱翎发布了新的文献求助10
13秒前
观郁完成签到 ,获得积分10
13秒前
fearlessji发布了新的文献求助10
14秒前
无情的谷兰完成签到,获得积分10
14秒前
14秒前
15秒前
鲤鱼以蓝完成签到 ,获得积分10
15秒前
一一发布了新的文献求助10
16秒前
17秒前
zjq4302完成签到 ,获得积分10
17秒前
学术小天才完成签到,获得积分10
17秒前
林安笙完成签到,获得积分10
17秒前
研友_VZG7GZ应助赤匪采纳,获得10
17秒前
SDD完成签到 ,获得积分10
18秒前
一一完成签到,获得积分10
20秒前
281911480完成签到,获得积分10
20秒前
乐观的凌兰完成签到 ,获得积分10
21秒前
充电宝应助yuncong323采纳,获得10
23秒前
rrjl完成签到,获得积分10
24秒前
元七七完成签到 ,获得积分10
25秒前
贪玩飞珍发布了新的文献求助10
25秒前
情怀应助科研通管家采纳,获得10
25秒前
25秒前
完美世界应助科研通管家采纳,获得10
26秒前
852应助科研通管家采纳,获得10
26秒前
麦子应助科研通管家采纳,获得10
26秒前
深情安青应助科研通管家采纳,获得10
26秒前
高分求助中
(应助此贴封号)【重要!!请各用户(尤其是新用户)详细阅读】【科研通的精品贴汇总】 10000
Applied Min-Max Approach to Missile Guidance and Control 5000
Metallurgy at high pressures and high temperatures 2000
Inorganic Chemistry Eighth Edition 1200
Anionic polymerization of acenaphthylene: identification of impurity species formed as by-products 1000
The Psychological Quest for Meaning 800
Signals, Systems, and Signal Processing 610
热门求助领域 (近24小时)
化学 材料科学 医学 生物 纳米技术 工程类 有机化学 化学工程 生物化学 计算机科学 物理 内科学 复合材料 催化作用 物理化学 光电子学 电极 细胞生物学 基因 无机化学
热门帖子
关注 科研通微信公众号,转发送积分 6326137
求助须知:如何正确求助?哪些是违规求助? 8143103
关于积分的说明 17072863
捐赠科研通 5379830
什么是DOI,文献DOI怎么找? 2854252
邀请新用户注册赠送积分活动 1831886
关于科研通互助平台的介绍 1683179