春分
SciHub
文献互助
期刊查询
一搜即达
科研导航
即时热点
交流社区
登录
注册
发布
文献
求助
首页
我的求助
捐赠本站
[NECRC syndrome caused by ZMYM2 gene variation in 2 cases].
变化（天文学）
遗传学
生物
基因
物理
天文
作者
Yan Dai,
Jiankang WANG,
Ningning Zhao,
Ke Huang,
Wei Wu,
Guanping Dong,
Jiankang WANG
出处
期刊：PubMed
日期：2024-10-21
卷期号：62 (11): 1116-1118
链接
nih.gov
doi.org
标识
DOI：10.3760/cma.j.cn112140-20240619-00410
摘要
2例患儿均因生长迟缓入院，且合并先天性泌尿道畸形，其中1例患儿存在特殊面容、语言及运动发育落后，基因检测提示这两例患儿均携带有ZMYM2基因杂合变异，结合患儿的临床表现及遗传学信息，临床诊断为“伴有不同程度的肾脏和心脏异常的神经发育-颅面综合征”，现生长激素治疗并于门诊定期随诊中。.
求助该文献
相关文献
科研通AI机器人已完成分析
对不起，本页面需要您登录以后才可查看
进入登录/注册页面
科研通智能强力驱动
Strongly Powered by AbleSci AI
我的文献求助列表
浏览历史
一分钟了解求助规则
|
捐赠本站
|
历史今天
更新
新增更精细的自定义提醒设置
(2026-1-4)
新增
🕒每天60秒读懂世界·精选全球要闻
(2026-1-2)
更新
2025年影响因子查询已上线
(2025-6-18)
新增
PDF的下载单位、IP信息已删除
(2025-6-4)
科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。 对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。
实时播报
英姑
的
应助
被
666
采纳，获得
10
10秒前
量子星尘
发布了新的
文献求助
10
10秒前
zxx
完成签到
，获得积分
0
12秒前
十八
完成签到
，获得积分
10
13秒前
英姑
上传了
应助文件
15秒前
666
发布了新的
文献求助
10
21秒前
量子星尘
发布了新的
文献求助
10
24秒前
无辜茗
完成签到
，获得积分
10
32秒前
科研通AI2S
上传了
应助文件
33秒前
明理的亦寒
完成签到
，获得积分
10
33秒前
小水滴
发布了新的
文献求助
10
38秒前
Quency
完成签到
，获得积分
10
40秒前
领导范儿
上传了
应助文件
42秒前
崩溃
完成签到，获得积分
10
43秒前
Jasper
的
应助
被
Rezeal
采纳，获得
10
45秒前
量子星尘
发布了新的
文献求助
10
45秒前
楼下太吵了
发布了新的
文献求助
10
47秒前
小水滴
完成签到，获得积分
10
50秒前
所所
上传了
应助文件
51秒前
鱼鱼鱼鱼
完成签到
，获得积分
10
54秒前
共享精神
上传了
应助文件
56秒前
桥西小河
完成签到
，获得积分
10
56秒前
Una
发布了新的
文献求助
10
58秒前
Jasper
上传了
应助文件
59秒前
铭铭
完成签到
，获得积分
10
1分钟前
隐形曼青
的
应助
被
科研通管家
采纳，获得
10
1分钟前
万能图书馆
的
应助
被
科研通管家
采纳，获得
10
1分钟前
希望天下0贩的0
的
应助
被
科研通管家
采纳，获得
10
1分钟前
Jasper
的
应助
被
科研通管家
采纳，获得
20
1分钟前
顾矜
的
应助
被
科研通管家
采纳，获得
30
1分钟前
斯文败类
的
应助
被
科研通管家
采纳，获得
10
1分钟前
Rezeal
发布了新的
文献求助
10
1分钟前
笨笨听枫
完成签到
，获得积分
10
1分钟前
STP顶峰相见
发布了新的
文献求助
10
1分钟前
马冬梅
完成签到
，获得积分
10
1分钟前
sure
完成签到
，获得积分
10
1分钟前
Heart_of_Stone
完成签到
，获得积分
10
1分钟前
大模型
上传了
应助文件
1分钟前
李燕伟
完成签到
，获得积分
10
1分钟前
Neko
上传了
应助文件
1分钟前
高分求助中
(应助此贴封号)【重要！！请各用户(尤其是新用户)详细阅读】【科研通的精品贴汇总】
10000
Handbook of pharmaceutical excipients, Ninth edition
5000
Aerospace Standards Index - 2026 ASIN2026
3000
Relation between chemical structure and local anesthetic action: tertiary alkylamine derivatives of diphenylhydantoin
1000
Signals, Systems, and Signal Processing
610
Discrete-Time Signals and Systems
610
Principles of town planning : translating concepts to applications
500
热门求助领域
（近24小时）
化学
材料科学
医学
生物
工程类
纳米技术
有机化学
物理
生物化学
化学工程
计算机科学
复合材料
内科学
催化作用
光电子学
物理化学
电极
冶金
遗传学
细胞生物学
热门帖子
关注
科研通微信公众号，转发送积分
6066599
求助须知：如何正确求助？哪些是违规求助？
7898886
关于积分的说明
16322801
捐赠科研通
5208391
什么是DOI，文献DOI怎么找？
2786288
邀请新用户注册赠送积分活动
1769013
关于科研通互助平台的介绍
1647813
今日热心研友
青木陽菜的文鳥
52
520
GingerF
15
850
大力的灵雁
50
460
清欢
70
120
伯克利芙蓉王
50
180
无极微光
18
330
BowieHuang
410
tiptip
28
110
悲伤tomato
260
细腻不二
240
zheei
13
110
浦肯野
7
140
友好的季节
200
小透明
200
YifanWang
11
80
HJJHJH
13
50
Criminology34
17
寻道图强
150
Haoru
8
70
淡定的小蚂蚁
6
80
注：热心度 = 本日应助数 + 本日被采纳获取积分÷10
PDF的下载单位、IP信息已删除
(2025-6-4)
青木陽菜的文鳥
GingerF
大力的灵雁
清欢
伯克利芙蓉王
无极微光
BowieHuang
tiptip
悲伤tomato
细腻不二
zheei
浦肯野
友好的季节
小透明
YifanWang
HJJHJH
Criminology34
寻道图强
Haoru
淡定的小蚂蚁
皖公网安备34019202002308
