发布文献求助

[NECRC syndrome caused by ZMYM2 gene variation in 2 cases].

变化（天文学）遗传学生物基因物理天文

作者

Yan Dai,Jiankang WANG,Ningning Zhao,Ke Huang,Wei Wu,Guanping Dong,Jiankang WANG

出处

期刊：PubMed 日期：2024-10-21 卷期号：62 (11): 1116-1118

链接

标识

DOI：10.3760/cma.j.cn112140-20240619-00410

摘要

2例患儿均因生长迟缓入院，且合并先天性泌尿道畸形，其中1例患儿存在特殊面容、语言及运动发育落后，基因检测提示这两例患儿均携带有ZMYM2基因杂合变异，结合患儿的临床表现及遗传学信息，临床诊断为“伴有不同程度的肾脏和心脏异常的神经发育-颅面综合征”，现生长激素治疗并于门诊定期随诊中。.

求助该文献

最长约 10秒，即可获得该文献文件

科研通智能强力驱动
Strongly Powered by AbleSci AI

我的文献求助列表浏览历史

一分钟了解求助规则 | 捐赠本站 | 历史今天

活动

『应助活动周』获奖名单已公布 🔥 (2025-4-2)

更新

『中科院2025期刊分区』已更新 (2025-3-23)

更新

『即时热点』模块已上线 (2025-2-28)

科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。

实时播报: abb发布了新的文献求助10

刚刚; samuealndjw完成签到，获得积分10

1秒前; 传奇3上传了应助文件

2秒前; 深情安青上传了应助文件

5秒前; CodeCraft上传了应助文件

5秒前; MAVS完成签到，获得积分10

7秒前; 冷酷的可乐完成签到，获得积分10

7秒前; Rui发布了新的文献求助10

8秒前; SciGPT上传了应助文件

9秒前; 羊水彤发布了新的文献求助10

11秒前; TALE完成签到，获得积分10

13秒前; 成成完成签到，获得积分0

13秒前; shirleeyeahe发布了新的文献求助10

14秒前; 稳重奇异果上传了应助文件

14秒前; Rui完成签到，获得积分10

15秒前; 贤惠的老黑完成签到，获得积分10

15秒前; 酷波er上传了应助文件

17秒前; ding的应助被羊水彤采纳，获得10

19秒前; 852上传了应助文件

20秒前; 万能图书馆上传了应助文件

20秒前; 不安的晓灵完成签到，获得积分10

21秒前; shirleeyeahe完成签到，获得积分10

23秒前; Lzx111发布了新的文献求助10

23秒前; 冷酷的可乐发布了新的文献求助10

25秒前; 林文涛发布了新的文献求助10

25秒前; choumaoo发布了新的文献求助10

26秒前; Lzx111完成签到，获得积分20

29秒前; 科研通AI2S的应助被xiaobai采纳，获得10

29秒前; 大喜完成签到，获得积分10

31秒前; 大个的应助被Seek采纳，获得30

39秒前; Akim上传了应助文件

41秒前; 小蘑菇上传了应助文件

41秒前; 大个上传了应助文件

42秒前; 小五完成签到，获得积分10

42秒前; 白斯特发布了新的文献求助10

45秒前; 灵巧的导师发布了新的文献求助10

47秒前; 羽羽发布了新的文献求助10

47秒前; 科研通AI5的应助被Brian采纳，获得10

50秒前; 蔚111完成签到，获得积分10

51秒前; 龙游天下完成签到，获得积分10

53秒前

高分求助中: 【此为提示信息，请勿应助】请按要求发布求助，避免被关 20000; ISCN 2024 – An International System for Human Cytogenomic Nomenclature (2024) 3000; Continuum Thermodynamics and Material Modelling 2000; Encyclopedia of Geology (2nd Edition) 2000; 105th Edition CRC Handbook of Chemistry and Physics 1600; Maneuvering of a Damaged Navy Combatant 650; Mindfulness and Character Strengths: A Practitioner's Guide to MBSP 380

热门求助领域（近24小时）

热门帖子: 关注科研通微信公众号，转发送积分 3776141; 求助须知：如何正确求助？哪些是违规求助？ 3321701; 关于积分的说明 10206947; 捐赠科研通 3036857; 什么是DOI，文献DOI怎么找？ 1666478; 邀请新用户注册赠送积分活动 797486; 科研通“疑难数据库（出版商）”最低求助积分说明 757841

今日热心研友

遇上就这样吧

科研小民工

昏睡的蟠桃

铜锣湾小研仔

剑指东方是为谁

注：热心度 = 本日应助数 + 本日被采纳获取积分÷10

Copyright © 2020-2025 AbleSci.COM, 科研通, All Right Reserved

科研通是非营利科研互助平台，不忘初心，为科研助力

本站互助的所有文件仅供个人学习研究用，禁止任何人把求助的所得文献进行盈利或传播

皖ICP备2024041134号-1

皖公网安备34019202002308

科研通【文献互助QQ群】：如果您有特殊求助，或发布求助超过24小时未得到应助，可加群求助，群号：941272744【点击一键加群】

科研通【志愿服务QQ群】：如果您热爱文献互助，有热心愿意为更多人服务，请加入小伙伴群，点击申请加入

关注微信服务号

科研通