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[NECRC syndrome caused by ZMYM2 gene variation in 2 cases].
变化（天文学）
遗传学
生物
基因
物理
天文
作者
Yan Dai,
Jiankang WANG,
Ningning Zhao,
Ke Huang,
Wei Wu,
Guanping Dong,
Jiankang WANG
出处
期刊：PubMed
日期：2024-10-21
卷期号：62 (11): 1116-1118
链接
nih.gov
doi.org
标识
DOI：10.3760/cma.j.cn112140-20240619-00410
摘要
2例患儿均因生长迟缓入院，且合并先天性泌尿道畸形，其中1例患儿存在特殊面容、语言及运动发育落后，基因检测提示这两例患儿均携带有ZMYM2基因杂合变异，结合患儿的临床表现及遗传学信息，临床诊断为“伴有不同程度的肾脏和心脏异常的神经发育-颅面综合征”，现生长激素治疗并于门诊定期随诊中。.
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