SciHub
文献互助
期刊查询
一搜即达
科研导航
即时热点
交流社区
登录
注册
发布
文献
求助
首页
我的求助
捐赠本站
清晨好，您是今天最早来到科研通的研友！由于当前在线用户较少，发布求助请尽量完整地填写文献信息，科研通机器人24小时在线，伴您科研之路漫漫前行！
A craniosynostosis massively parallel sequencing panel study in 309 Australian and New Zealand patients: findings and recommendations
颅缝病
颅缝
医学
大规模并行测序
遗传学
外显子组测序
生物
DNA测序
基因
突变
作者
Eric Lee,
Trang T. Le,
Ying Zhu,
George Elakis,
Anne‐Marie W. Turner,
William Lo,
Hanka Venselaar,
Carol-Ann Verrenkamp,
Nicole Snow,
David Mowat,
Edwin P. Kirk,
Rani Sachdev,
Janine Smith,
Natasha J. Brown,
Mathew Wallis,
Chris Barnett,
F. Ellis McKenzie,
Mary-Louise Freckmann,
Felicity Collins,
Maya Chopra
出处
期刊：
Genetics in Medicine
[Elsevier BV]
日期：2017-12-07
卷期号：20 (9): 1061-1068
被引量：39
链接
nature.com
nih.gov
handle.net
handle.net
handle.net
handle.net
doi.org
标识
DOI：10.1038/gim.2017.214
求助该文献
最长约 10秒，即可获得该文献文件
相关文献
科研通AI机器人已完成分析
对不起，本页面需要您登录以后才可查看
进入登录/注册页面
科研通智能强力驱动
Strongly Powered by AbleSci AI
我的文献求助列表
浏览历史
一分钟了解求助规则
|
捐赠本站
|
历史今天
更新
⚡
2026年影响因子、分区
已更新！
(2026-6-17)
更新
📰 新增『新锐期刊分区』
(2026-3-24)
更新
💬 新增更精细的自定义提醒设置
(2026-1-4)
新增
🕒 每天60秒读懂世界·精选全球要闻
(2026-1-2)
新增
PDF的下载单位、IP信息已删除
(2025-6-4)
科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。 对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。
实时播报
粗暴的镜子
完成签到，获得积分
10
15秒前
落后电脑
完成签到，获得积分
10
26秒前
CRUSADER
发布了新的
文献求助
10
30秒前
zc
完成签到，获得积分
10
30秒前
欣喜烙
完成签到
，获得积分
10
30秒前
大气的湘
完成签到，获得积分
10
34秒前
skj你考六级
完成签到，获得积分
10
37秒前
CRUSADER
完成签到，获得积分
10
39秒前
清脆世界
完成签到
，获得积分
10
51秒前
Jasper
的
应助
被
zhaozi
采纳，获得
30
52秒前
威武妙柏
完成签到，获得积分
10
57秒前
年轻亦云
完成签到，获得积分
10
59秒前
子平
完成签到
，获得积分
0
1分钟前
buqi
完成签到，获得积分
10
1分钟前
共享精神
的
应助
被
hhuajw
采纳，获得
10
1分钟前
fan
完成签到
，获得积分
10
1分钟前
清晨
完成签到
，获得积分
10
1分钟前
威武的成协
完成签到，获得积分
10
1分钟前
清晨
完成签到
，获得积分
10
1分钟前
柔弱的铅笔
完成签到，获得积分
10
2分钟前
Jasper
上传了
应助文件
2分钟前
科研通AI6.2
上传了
应助文件
2分钟前
zhaozi
发布了新的
文献求助
30
2分钟前
anyeon
发布了新的
文献求助
10
2分钟前
动听的天宇
完成签到，获得积分
10
2分钟前
坚强飞扬
完成签到，获得积分
10
2分钟前
zjkzh
完成签到
，获得积分
10
2分钟前
黑猫老师
完成签到
，获得积分
10
2分钟前
激动的似狮
完成签到，获得积分
0
2分钟前
懒得起名字
完成签到
，获得积分
10
2分钟前
zhaozi
发布了新的
文献求助
30
2分钟前
无奈成威
完成签到，获得积分
10
2分钟前
彭于晏
上传了
应助文件
2分钟前
畅快天空
完成签到，获得积分
10
2分钟前
神勇的天问
完成签到
，获得积分
10
2分钟前
靓丽雪萍
完成签到，获得积分
10
2分钟前
打败王旭
发布了新的
文献求助
10
2分钟前
打败王旭
完成签到，获得积分
10
3分钟前
酷炫的初阳
完成签到，获得积分
10
3分钟前
jlwang
完成签到，获得积分
10
3分钟前
高分求助中
(应助此贴封号)【重要！！请各用户(尤其是新用户)详细阅读】【科研通的精品贴汇总】
10000
Les Mantodea De Guyane
2000
Guidelines for fracture-safe and fatigue-reliable design of steel structures
600
Problems and Solutions for Integer and Combinatorial Optimization: Building Skills in Discrete Optimization
600
Organizational Behavior
510
Atelier, 2nd edition
500
Study of structural arctic steel in a friction pair with ice
500
热门求助领域
（近24小时）
化学
材料科学
医学
生物
纳米技术
计算机科学
工程类
有机化学
化学工程
生物化学
物理
复合材料
内科学
催化作用
光电子学
人工智能
细胞生物学
无机化学
物理化学
数学
热门帖子
关注
科研通微信公众号，转发送积分
7993181
求助须知：如何正确求助？哪些是违规求助？
9448431
关于积分的说明
21117455
捐赠科研通
7566576
什么是DOI，文献DOI怎么找？
3379120
关于科研通互助平台的介绍
2512898
邀请新用户注册赠送积分活动
2412894
今日热心研友
null
120
1413
mmmm
41
510
学霸业
35
390
忧心的曼凝
54
无极微光
20
320
v0id
23
200
OK
400
prigogin
30
70
kaio_escolar
17
160
渡人舟
21
110
DW
13
140
吃葡萄不吐葡萄皮
6
160
初景
5
140
哇哩哇啦瓦利耶夫娜
19
Elsevier大王
10
60
jobjobjob
10
60
mmyhn
15
哈哈
6
80
Jacky
130
Nole
6
60
注：热心度 = 本日应助数 + 本日被采纳获取积分÷10
PDF的下载单位、IP信息已删除
(2025-6-4)
null
mmmm
学霸业
忧心的曼凝
无极微光
v0id
OK
prigogin
kaio_escolar
渡人舟
DW
吃葡萄不吐葡萄皮
初景
哇哩哇啦瓦利耶夫娜
Elsevier大王
jobjobjob
mmyhn
哈哈
Jacky
Nole
皖公网安备34019202002308
