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The GeneCards Suite: From Gene Data Mining to Disease Genome Sequence Analyses

一套 简编 计算生物学 Ensembl公司 基因组 人类基因组 外显子组 基因 管道(软件) 计算机科学 基因组学 生物 遗传学 表型 外显子组测序 历史 考古 程序设计语言
作者
Gil Stelzer,Naomi Rosen,Inbar Plaschkes,Shahar Zimmerman,Michal Twik,Simon Fishilevich,Tsippi Iny Stein,Ron Nudel,Iris Lieder,Yaron Mazor,Sergey Kaplan,Dvir Dahary,David Warshawsky,Yaron Guan-Golan,Asher Kohn,Noa Rappaport,Marilyn Safran,Doron Lancet
出处
期刊:Current protocols in bioinformatics [Wiley]
卷期号:54 (1) 被引量:2400
标识
DOI:10.1002/cpbi.5
摘要

GeneCards, the human gene compendium, enables researchers to effectively navigate and inter-relate the wide universe of human genes, diseases, variants, proteins, cells, and biological pathways. Our recently launched Version 4 has a revamped infrastructure facilitating faster data updates, better-targeted data queries, and friendlier user experience. It also provides a stronger foundation for the GeneCards suite of companion databases and analysis tools. Improved data unification includes gene-disease links via MalaCards and merged biological pathways via PathCards, as well as drug information and proteome expression. VarElect, another suite member, is a phenotype prioritizer for next-generation sequencing, leveraging the GeneCards and MalaCards knowledgebase. It automatically infers direct and indirect scored associations between hundreds or even thousands of variant-containing genes and disease phenotype terms. VarElect's capabilities, either independently or within TGex, our comprehensive variant analysis pipeline, help prepare for the challenge of clinical projects that involve thousands of exome/genome NGS analyses. © 2016 by John Wiley & Sons, Inc.
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