亲爱的研友该休息了!由于当前在线用户较少,发布求助请尽量完整的填写文献信息,科研通机器人24小时在线,伴您度过漫漫科研夜!身体可是革命的本钱,早点休息,好梦!

Novel homozygous truncating variants in ZMYND15 causing severe oligozoospermia and their implications for male infertility

生物 桑格测序 外显子组测序 男性不育 卵胞浆内精子注射 先证者 不育 无精子症 男科 遗传学 表型 突变 基因 医学 怀孕
作者
Tongyao Hu,Huan Zhang,Lanlan Meng,Shi‐Min Yuan,Chaofeng Tu,Juan Du,Guangxiu Lu,Ge Lin,Hongchuan Nie,Yue‐Qiu Tan
出处
期刊:Human Mutation [Wiley]
卷期号:42 (1): 31-36 被引量:4
标识
DOI:10.1002/humu.24138
摘要

Sequence variants of ZMYND15 cause azoospermia in humans, but they have not yet been reported in infertile men with severe oligozoospermia (SO). We performed whole-exome and Sanger sequencing to identify suspected causative variants in 414 idiopathic participating infertile men with SO or azoospermia. Three novel homozygous truncating variants in ZMYND15 were identified in three of the 219 (1.37%) unrelated patients with SO, including c.1209T>A(p.Tyr403*), c.1650delC (p.Glu551Lysfs*75), and c.1622_1636delinsCCAC (p.Leu541Profs*39). In silico bioinformatic analyses as well as in vivo and in vitro experiments showed that the ZMYND15 variants carried by the affected subjects might be the underlying cause for their infertility. One patient accepted intracytoplasmic sperm injection therapy, using his ejaculated sperm, and his wife successfully became pregnant. Our findings expand the disease phenotype spectrum by indicating that ZMYND15 variants cause SO and male infertility and suggest a possible correlation between the severity of male infertility caused by ZMYND15 variants and male age.
最长约 10秒,即可获得该文献文件

科研通智能强力驱动
Strongly Powered by AbleSci AI
更新
大幅提高文件上传限制,最高150M (2024-4-1)

科研通是完全免费的文献互助平台,具备全网最快的应助速度,最高的求助完成率。 对每一个文献求助,科研通都将尽心尽力,给求助人一个满意的交代。
实时播报
Orange应助七七采纳,获得10
32秒前
酷波er应助guan采纳,获得10
49秒前
CodeCraft应助wanwan47采纳,获得10
59秒前
wanwan47完成签到,获得积分10
1分钟前
ruba发布了新的文献求助10
1分钟前
1分钟前
老弍发布了新的文献求助10
1分钟前
ruba关注了科研通微信公众号
1分钟前
2分钟前
2分钟前
白云朵儿发布了新的文献求助10
2分钟前
2分钟前
guan发布了新的文献求助10
2分钟前
2分钟前
老弍发布了新的文献求助10
2分钟前
guan完成签到,获得积分20
3分钟前
3分钟前
连安阳发布了新的文献求助10
3分钟前
Ann完成签到,获得积分10
3分钟前
3分钟前
白云朵儿发布了新的文献求助10
4分钟前
wangfaqing942完成签到 ,获得积分10
5分钟前
FashionBoy应助zhao123123采纳,获得30
5分钟前
6分钟前
zhao123123发布了新的文献求助30
6分钟前
明理的夜蓉完成签到 ,获得积分10
6分钟前
6分钟前
zhao123123完成签到,获得积分10
6分钟前
白云朵儿发布了新的文献求助10
7分钟前
7分钟前
7分钟前
YUNUN发布了新的文献求助10
7分钟前
8分钟前
orixero应助海燕采纳,获得30
8分钟前
8分钟前
海燕发布了新的文献求助30
8分钟前
NexusExplorer应助菜菜采纳,获得10
8分钟前
9分钟前
菜菜发布了新的文献求助10
9分钟前
YUNUN完成签到,获得积分20
9分钟前
高分求助中
Un calendrier babylonien des travaux, des signes et des mois: Séries iqqur îpuš 1036
Sustainable Land Management: Strategies to Cope with the Marginalisation of Agriculture 1000
Corrosion and Oxygen Control 600
Heterocyclic Stilbene and Bibenzyl Derivatives in Liverworts: Distribution, Structures, Total Synthesis and Biological Activity 500
重庆市新能源汽车产业大数据招商指南(两链两图两池两库两平台两清单两报告) 400
Division and square root. Digit-recurrence algorithms and implementations 400
行動データの計算論モデリング 強化学習モデルを例として 400
热门求助领域 (近24小时)
化学 材料科学 医学 生物 有机化学 工程类 生物化学 纳米技术 物理 内科学 计算机科学 化学工程 复合材料 遗传学 基因 物理化学 催化作用 电极 光电子学 量子力学
热门帖子
关注 科研通微信公众号,转发送积分 2545602
求助须知:如何正确求助?哪些是违规求助? 2175642
关于积分的说明 5600185
捐赠科研通 1896371
什么是DOI,文献DOI怎么找? 946248
版权声明 565371
科研通“疑难数据库(出版商)”最低求助积分说明 503557