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Germline mutation in POLR2A: a heterogeneous, multi-systemic developmental disorder characterized by transcriptional dysregulation

遗传学 移码突变 错义突变 生物 表型 基因
作者
Adam Hansen,Payal Arora,Michael M. Khayat,Leah J. Smith,Andrea M. Lewis,Linda Rossetti,Joy C. Jayaseelan,Ingrid Cristian,Devon Haynes,Stephanie DiTroia,Naomi Meeks,Mauricio R. Delgado,Jill A. Rosenfeld,Lynn Pais,Susan M. White,Qingchang Meng,Davut Pehli̇van,Pengfei Liu,Marie‐Claude Gingras,Michael F. Wangler
出处
期刊：HGG advances [Elsevier BV]
日期：2020-11-20 卷期号：2 (1): 100014-100014 被引量：18
链接
doi.org doaj.org nih.gov nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1016/j.xhgg.2020.100014
摘要
germline variation in
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