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Mutations in SULT2B1 Cause Autosomal-Recessive Congenital Ichthyosis in Humans

先天性鱼鳞病鱼鳞病错义突变生物遗传学外显子组测序突变无义突变基因

作者

Lisa Heinz,Gwang-Jin Kim,Slaheddine Marrakchi,Julie Christiansen,H. Turki,Marc‐Alexander Rauschendorf,Mark Lathrop,Ingrid Haußer,Andreas Zimmer,Judith Fischer

出处

期刊：American Journal of Human Genetics [Elsevier]
日期：2017-06-01 卷期号：100 (6): 926-939 被引量：75

链接

europepmc.org europepmc.org nih.gov nih.govdoi.org

标识

DOI：10.1016/j.ajhg.2017.05.007

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