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Mutations in SULT2B1 Cause Autosomal-Recessive Congenital Ichthyosis in Humans

先天性鱼鳞病 鱼鳞病 错义突变 生物 遗传学 外显子组测序 突变 无义突变 基因
作者
Lisa Heinz,Gwang-Jin Kim,Slaheddine Marrakchi,Julie Christiansen,H. Turki,Marc‐Alexander Rauschendorf,Mark Lathrop,Ingrid Haußer,Andreas Zimmer,Judith Fischer
出处
期刊：American Journal of Human Genetics [Elsevier BV]
日期：2017-06-01 卷期号：100 (6): 926-939 被引量：75
链接
europepmc.org europepmc.org nih.gov nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1016/j.ajhg.2017.05.007
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