SciHub
文献互助
期刊查询
一搜即达
科研导航
即时热点
交流社区
登录
注册
发布
文献
求助
首页
我的求助
捐赠本站
清晨好，您是今天最早来到科研通的研友！由于当前在线用户较少，发布求助请尽量完整地填写文献信息，科研通机器人24小时在线，伴您科研之路漫漫前行！
A founder variant in TBCB is associated with global developmental delay, autism spectrum, and spastic paraparesis
自闭症
创始人效应
全球发育迟缓
医学
自闭症谱系障碍
遗传学
儿科
精神科
生物
表型
单倍型
基因
基因型
作者
Sharon Bratman Morag,
Chen Itzkovich,
Alina Kurolap,
Mordechai Shohat,
Alexandra Dürr,
Jean‐Madeleine de Sainte Agathe,
Jeremy Bertrand,
Arie Koifman,
Anna Alkelai,
Alan R. Shuldiner,
Adi Mory,
Tamar Harel,
Hagar Mor‐Shaked,
Adel Shalata,
Tamar Paperna,
Hagit Baris Feldman,
Reli Rachel Kakun,
Daniel Kornitzer,
Adi Salzberg,
Karin Weiss
出处
期刊：
Genetics in Medicine
[Elsevier BV]
日期：2025-08-23
卷期号：27 (11): 101569-101569
链接
nih.gov
doi.org
标识
DOI：10.1016/j.gim.2025.101569
求助该文献
相关文献
科研通智能强力驱动
Strongly Powered by AbleSci AI
我的文献求助列表
浏览历史
一分钟了解求助规则
|
捐赠本站
|
历史今天
更新
📰 新增『新锐期刊分区』
(2026-3-24)
更新
💬 新增更精细的自定义提醒设置
(2026-1-4)
新增
🕒 每天60秒读懂世界·精选全球要闻
(2026-1-2)
新增
PDF的下载单位、IP信息已删除
(2025-6-4)
科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。 对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。
实时播报
科研通管家
关闭了
gszy1975
的
文献求助
13秒前
科研通管家
关闭了
难过的踏歌
的
文献求助
13秒前
科研通AI6.4
的
应助
被
科研通管家
采纳，获得
10
13秒前
科研通AI2S
的
应助
被
科研通管家
采纳，获得
10
13秒前
李健的小迷弟
上传了
应助文件
15秒前
共享精神
的
应助
被
zyx
采纳，获得
10
20秒前
阿巴
发布了新的
文献求助
10
21秒前
无花果
的
应助
被
阿巴
采纳，获得
10
34秒前
披着羊皮的狼
完成签到
，获得积分
0
40秒前
12305014077
完成签到
，获得积分
10
52秒前
简单谷波
关闭了
简单谷波
的
文献求助
1分钟前
GOO11
完成签到，获得积分
20
1分钟前
小白加油
完成签到
，获得积分
10
1分钟前
简单谷波
关闭了
简单谷波
的
文献求助
1分钟前
英姑
上传了
应助文件
2分钟前
希望天下0贩的0
上传了
应助文件
2分钟前
共享精神
上传了
应助文件
2分钟前
张丽妍
发布了新的
文献求助
10
2分钟前
大模型
的
应助
被
科研通管家
采纳，获得
10
2分钟前
Beto
发布了新的
文献求助
10
2分钟前
zyx
发布了新的
文献求助
10
2分钟前
Orange
上传了
应助文件
2分钟前
禹宛白
发布了新的
文献求助
10
2分钟前
提纳里
发布了新的
文献求助
10
2分钟前
斯文败类
的
应助
被
禹宛白
采纳，获得
10
2分钟前
提纳里
完成签到，获得积分
10
2分钟前
星辰大海
的
应助
被
Loo
采纳，获得
10
3分钟前
老石
完成签到
，获得积分
10
3分钟前
汉堡包
的
应助
被
简单谷波
采纳，获得
10
3分钟前
呆萌如容
完成签到，获得积分
10
4分钟前
xun
完成签到，获得积分
10
5分钟前
聪慧青曼
完成签到
，获得积分
10
5分钟前
拼搏三颜
的
应助
被
雪山飞龙
采纳，获得
10
5分钟前
Nina
完成签到
，获得积分
10
5分钟前
雪山飞龙
完成签到，获得积分
10
5分钟前
dl
的
应助
被
酷酷问筠
采纳，获得
20
5分钟前
爱撒娇的紫菜
发布了新的
文献求助
10
5分钟前
酷酷问筠
完成签到，获得积分
10
6分钟前
j7
完成签到
，获得积分
10
6分钟前
Nexus
的
应助
被
张思佳
采纳，获得
10
7分钟前
高分求助中
Overcoming Stigma and Bias in Obesity Management
800
Malcolm Fraser : a biography
700
Signals, Systems, and Signal Processing
610
Bounds for Statistical Estimation in Semiparametric Models
500
Climate change and sports: Statistics report on climate change and sports
500
Forced degradation and stability indicating LC method for Letrozole: A stress testing guide
500
Ideology and Meaning-Making under the Putin Regime
450
热门求助领域
（近24小时）
化学
材料科学
医学
生物
纳米技术
工程类
有机化学
化学工程
生物化学
计算机科学
物理
内科学
复合材料
催化作用
物理化学
光电子学
电极
细胞生物学
基因
无机化学
热门帖子
关注
科研通微信公众号，转发送积分
6473172
求助须知：如何正确求助？哪些是违规求助？
8276508
关于积分的说明
17646767
捐赠科研通
5552854
什么是DOI，文献DOI怎么找？
2909699
邀请新用户注册赠送积分活动
1886472
关于科研通互助平台的介绍
1738302
今日热心研友
OsamaKareem
47
440
Moonpie
40
420
eric888
800
Tong
62
60
GingerF
11
450
贪玩的秋柔
32
130
愔愔
22
无极微光
8
140
学术文献互助
180
拼搏三颜
10
40
迅速静柏
5
70
lizishu
110
嘉心糖
4
50
mmyhn
4
40
水水的
5
30
周伯通
8
ding
60
cc
3
30
大怪兽
50
shiyi0709
40
注：热心度 = 本日应助数 + 本日被采纳获取积分÷10
PDF的下载单位、IP信息已删除
(2025-6-4)
OsamaKareem
Moonpie
eric888
Tong
GingerF
贪玩的秋柔
愔愔
无极微光
学术文献互助
拼搏三颜
迅速静柏
lizishu
嘉心糖
mmyhn
水水的
周伯通
ding
cc
大怪兽
shiyi0709
皖公网安备34019202002308
