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Infantile hypercalcemia type 1 (HCINF1): a rare disease resulting in nephrolithiasis and nephrocalcinosis caused by mutations in the vitamin D catabolic enzyme, CYP24A1

肾钙质沉着症 CYP24A1型分解代谢维生素D与神经学酶医学内分泌学内科学代谢紊乱生物化学化学新陈代谢肾骨化三醇受体

作者

Glenville Jones,Martin Kaufmann,René St‐Arnaud

出处

期刊：Journal of Endocrinological Investigation [Springer Nature]
日期：2024-05-23

链接

标识

DOI：10.1007/s40618-024-02381-8

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