Disorders of IGFs and IGF-1R signaling pathways

生物 调节器 生长因子 信号转导 胰岛素样生长因子 细胞生物学 功能(生物学) 突变 胰岛素样生长因子2受体 基因 内分泌学 内科学 胰岛素样生长因子1受体 受体 遗传学 医学
作者
Briony E. Forbes,Andrew Blyth,Jan M. Wit
出处
期刊:Molecular and Cellular Endocrinology [Elsevier BV]
卷期号:518: 111035-111035 被引量:102
标识
DOI:10.1016/j.mce.2020.111035
摘要

The insulin-like growth factor (IGF) system comprises two ligands, IGF-I and IGF-II, that regulate multiple physiological processes, including mammalian development, metabolism and growth, through the type 1 IGF receptor (IGF-1R). The growth hormone (GH)-IGF-I axis is the major regulator of longitudinal growth. IGF-II is expressed in many tissues, notably the placenta, to regulate human pre- and post-natal growth and development. This review provides a brief introduction to the IGF system and summarizes findings from reports arising from recent larger genomic sequencing studies of human genetic mutations in IGF1 and IGF2 and genes of proteins regulating IGF action, namely the IGF-1R, IGF-1R signaling pathway components and the IGF binding proteins (IGFBPs). A perspective on the effect of homozygous mutations on structure and function of the IGFs and IGF-1R is also given and this is related to the effects on growth.
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