De novo SMARCA2 variants clustered outside the helicase domain cause a new recognizable syndrome with intellectual disability and blepharophimosis distinct from Nicolaides–Baraitser syndrome

睑裂 遗传学 生物 表型 瑞士/瑞士法郎 智力残疾 染色质重塑 DNA甲基化 染色质 基因 上睑下垂 基因表达 药理学
作者
Camille Sayou,Pauline Le Tanno,Émilie Tisserant,Ange‐Line Bruel,Sara El Kennani,Joaquim Sá,Karen Low,Cristina Dias,Markéta Havlovičová,Miroslava Hančárová,Evan E. Eichler,Françoise Devillard,Sébastien Moutton,Julien Van‐Gils,Christèle Dubourg,Sylvie Odent,Bénédicte Gérard,Amélie Piton,Toshiyuki Yamamoto,Nobuhiko Okamoto
出处
期刊:Genetics in Medicine [Springer Nature]
卷期号:22 (11): 1838-1850 被引量:51
标识
DOI:10.1038/s41436-020-0898-y
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