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[Treatment of deficiency of adenosine deaminase 2 caused by CECR1 mutation with myeloablative hematopoietic stem cell transplantation].
医学
腺苷脱氨酶缺乏症
腺苷脱氨酶
造血干细胞移植
干细胞
突变
移植
造血
严重联合免疫缺陷
癌症研究
内科学
肿瘤科
遗传学
腺苷
生物
基因
作者
Xianmin Song,
Fan Zhou
出处
期刊：
PubMed
[National Institutes of Health]
日期：2020-06-02
卷期号：58 (6): 509-511
被引量：3
链接
nih.gov
doi.org
标识
DOI：10.3760/cma.j.cn112140-20191021-00659
摘要
1例主诉为"诊断腺苷脱氨酶2缺乏症8个月,发热、右眼视物模糊并步态不稳2个月"的1岁9月龄患儿就诊于解放军联勤保障部队第九六〇医院。患儿3月龄起即间断发热、双下肢皮疹，逐渐出现手指坏疽、脑梗死，血常规示轻度贫血、血小板升高，白细胞介素（IL）6及IL-8升高，基因测序显示患儿猫眼综合征染色体候选基因1（CECR1）有2个杂合突变，诊断为腺苷脱氨酶2缺乏症，该病临床罕见，造血干细胞移植是有效治疗手段，不仅可以治愈免疫学和血液学异常，还能治愈抗炎治疗无效的血管炎症状。.
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