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Polygenic Landscape of Cryptogenic New‐Onset Refractory Status Epilepticus: A Comprehensive Whole‐Genome Sequencing Study

发病机制 自身免疫性脑炎 疾病 全基因组关联研究 癫痫持续状态 医学 队列 表型 免疫学 生物 基因 单核苷酸多态性 遗传学 生物信息学 脑炎 内科学 癫痫 基因型 精神科 病毒
作者
Yoonhyuk Jang,Sung Eun Hong,Soo Hyun Ahn,Su Yee Mon,Ji Hye You,Kon Chu,Sang Kun Lee,Murim Choi,Soon‐Tae Lee
出处
期刊:Annals of Neurology [Wiley]
被引量:4
标识
DOI:10.1002/ana.27100
摘要

Cryptogenic new‐onset refractory status epilepticus (cNORSE) is a devastating condition with unclear pathogenesis. Here, we analyzed the genetic underprints of 31 cNORSE patients from an autoimmune encephalitis observational cohort through whole‐genome sequencing. Compared to their controls, cNORSE patients exhibited elevated polygenic risk scores (PRS) for traits associated with autoimmune diseases. The individual PRS against these diseases were correlated with specific clinical phenotypes of cNORSE. The variants were enriched in genes expressed in the central nervous system and lymphocytes. These results suggest a shared genetic framework between cNORSE and other autoimmune/autoinflammatory diseases, and its involvement in the disease pathogenesis. ANN NEUROL 2024
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