Primary Hyperoxaluria

肾钙质沉着症 医学 原发性高草酸尿 草酸钙 钙 放射科 外科 肾 内科学
作者
Xiaotong Xie,Xiaoliang Zhang
出处
期刊:The New England Journal of Medicine [Massachusetts Medical Society]
卷期号:386 (10): 976-976 被引量:8
标识
DOI:10.1056/nejmicm2113369
摘要

A 40-year-old man with end-stage kidney disease and calcium oxalate nephrolithiasis presented to the emergency department with joint pain. A workup was notable for nephrocalcinosis on imaging; dense, metaphyseal bands on radiography of the hands; and calcium deposition in the cornea and skin. A diagnosis of primary hyperoxaluria was made by means of genetic testing.
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