Assessment of the role of copy-number variants in 150 patients with congenital heart defects.

拷贝数变化 比较基因组杂交 医学 遗传学 病因学 染色体 孟德尔遗传 心脏缺陷 基因复制 微阵列 基因 生物信息学 心脏病 生物 基因组 病理 基因表达
作者
Katarzyna Derwińska,Magdalena Bartnik,Barbara Wiśniowiecka‐Kowalnik,Mateusz Jagła,Andrzej Rudziński,Jacek J Pietrzyk,Wanda Kawalec,Lidia Ziółkowska,Anna Kutkowska‐Kaźmierczak,Tomasz Gambin,Maciej Sykulski,Chad A. Shaw,Anna Gambin,Tadeusz Mazurczak,Ewa Obersztyn,Ewa Bocian,Paweł Stankiewicz
出处
期刊:PubMed [National Institutes of Health]
卷期号:16 (3): 175-82 被引量:30
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标识
摘要

Our study demonstrates that array comparative genomic hybridization enables detection of clinically significant chromosomal imbalances in patients with congenital heart defects.

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