Concordance of DNA Repair Gene Mutations in Paired Primary Prostate Cancer Samples and Metastatic Tissue or Cell-Free DNA

前列腺癌 医学 癌症 前列腺 生殖系 种系突变 病理 原发性肿瘤 癌症研究 肿瘤科 一致性 突变 转移 基因 内科学 遗传学 生物
作者
Michael T. Schweizer,Smruthy Sivakumar,Hanna Tukachinsky,Ilsa M. Coleman,Navonil De Sarkar,Evan Y. Yu,Eric Q. Konnick,Peter S. Nelson,Colin C. Pritchard,Bruce Montgomery
出处
期刊:JAMA Oncology [American Medical Association]
卷期号:7 (9): 1378-1378 被引量:70
标识
DOI:10.1001/jamaoncol.2021.2350
摘要

In this genetic association study of 3 patient cohorts, primary prostate tissue accurately reflected the mutational status of actionable DDR genes in metastatic tissue, consistent with DDR alterations being truncal in most patients. After excluding likely CHIP events, ctDNA profiling accurately captured these DDR mutations while also detecting reversion alterations that may suggest resistance mechanisms.
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