SciHub
文献互助
期刊查询
一搜即达
科研导航
即时热点
交流社区
登录
注册
发布
文献
求助
首页
我的求助
捐赠本站
清晨好，您是今天最早来到科研通的研友！由于当前在线用户较少，发布求助请尽量完整地填写文献信息，科研通机器人24小时在线，伴您科研之路漫漫前行！
Unexpected genotypes associated with severe paediatric conditions identified in a healthy population cohort
基因型
医学
背景（考古学）
队列
疾病
医学遗传学
表型
基因检测
遗传学
人口
队列研究
全基因组关联研究
基因组学
生物
生物信息学
遗传变异
基因型-表型区分
过度诊断
人类遗传学
遗传关联
个性化医疗
临床试验
遗传咨询
精密医学
发病年龄
人口研究
作者
Yasmin Bylstra,
Weng Khong Lim,
Jing Xian Teo,
Melody Menezes,
Jan Hodgson,
Fabian Yap,
John C. Chambers,
Khung Keong Yeo,
Patrick Tan,
David J. Amor,
Saumya S. Jamuar
出处
期刊：
European Journal of Human Genetics
[Springer Nature]
日期：2026-01-10
卷期号：34 (3): 368-378
链接
nih.gov
nih.gov
doi.org
标识
DOI：10.1038/s41431-025-02009-2
求助该文献
最长约 10秒，即可获得该文献文件
相关文献
科研通AI机器人已完成分析
对不起，本页面需要您登录以后才可查看
进入登录/注册页面
科研通智能强力驱动
Strongly Powered by AbleSci AI
我的文献求助列表
浏览历史
一分钟了解求助规则
|
捐赠本站
|
历史今天
更新
⚡
2026年影响因子、分区
已更新！
(2026-6-17)
更新
📰 新增『新锐期刊分区』
(2026-3-24)
更新
💬 新增更精细的自定义提醒设置
(2026-1-4)
新增
🕒 每天60秒读懂世界·精选全球要闻
(2026-1-2)
新增
PDF的下载单位、IP信息已删除
(2025-6-4)
科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。 对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。
实时播报
Kao
的
应助
被
科研通管家
采纳，获得
10
14秒前
Kao
的
应助
被
科研通管家
采纳，获得
10
15秒前
Kao
的
应助
被
科研通管家
采纳，获得
10
15秒前
思源
的
应助
被
LH
采纳，获得
10
27秒前
充电宝
上传了
应助文件
36秒前
秦时明月
发布了新的
文献求助
10
42秒前
Kao
上传了
应助文件
49秒前
刻苦羽毛
完成签到
，获得积分
10
52秒前
18746005898
完成签到
，获得积分
10
57秒前
Kao
上传了
应助文件
1分钟前
玛卡巴卡爱吃饭
完成签到
，获得积分
10
1分钟前
Kao
上传了
应助文件
1分钟前
思源
上传了
应助文件
1分钟前
LH
完成签到，获得积分
20
1分钟前
LH
发布了新的
文献求助
10
1分钟前
Kao
上传了
应助文件
1分钟前
田様
的
应助
被
科研通管家
采纳，获得
10
2分钟前
Copyright
的
应助
被
科研通管家
采纳，获得
10
2分钟前
Kao
上传了
应助文件
2分钟前
Copyright
上传了
应助文件
2分钟前
Kao
上传了
应助文件
2分钟前
Kao
上传了
应助文件
3分钟前
斯文败类
上传了
应助文件
3分钟前
秦时明月
发布了新的
文献求助
10
3分钟前
雨竹
完成签到，获得积分
10
3分钟前
Kao
上传了
应助文件
4分钟前
秦时明月
完成签到，获得积分
10
4分钟前
Kao
上传了
应助文件
4分钟前
Kao
的
应助
被
科研通管家
采纳，获得
10
4分钟前
Kao
的
应助
被
科研通管家
采纳，获得
10
4分钟前
Copyright
的
应助
被
科研通管家
采纳，获得
10
4分钟前
Copyright
的
应助
被
科研通管家
采纳，获得
10
4分钟前
Kao
上传了
应助文件
4分钟前
王小凡
完成签到
，获得积分
10
5分钟前
Copyright
上传了
应助文件
5分钟前
Kao
上传了
应助文件
5分钟前
朴实初夏
完成签到
，获得积分
0
5分钟前
Kao
上传了
应助文件
5分钟前
lzm
完成签到
，获得积分
10
5分钟前
Kao
上传了
应助文件
6分钟前
高分求助中
(应助此贴封号)【重要！！请各用户(尤其是新用户)详细阅读】【科研通的精品贴汇总】
10000
《上海印钞厂志》
3000
2026年中国辛酸癸酸聚乙二醇甘油酯行业市场现状调查及投资机会研判报告
1000
2026年中国辛酸癸酸聚乙二醇甘油酯行业市场规模及竞争格局分析报告
1000
模型平均及其应用
900
Fundamentals of Pharmaceutical and Biologics Regulations: A Global Perspective, Second Edition
700
作者名：Kristopher P. Plain，悉尼大学的，目前只能查到其四篇论文，想找到其博士论文
550
热门求助领域
（近24小时）
化学
材料科学
医学
生物
纳米技术
工程类
有机化学
化学工程
生物化学
计算机科学
内科学
物理
复合材料
催化作用
细胞生物学
无机化学
光电子学
物理化学
电极
基因
热门帖子
关注
科研通微信公众号，转发送积分
7338888
求助须知：如何正确求助？哪些是违规求助？
8952285
关于积分的说明
18998681
捐赠科研通
6991238
什么是DOI，文献DOI怎么找？
3218421
关于科研通互助平台的介绍
2384172
邀请新用户注册赠送积分活动
2198382
今日热心研友
Kao
111
1950
Copyright
36
700
嘻嘻哈哈
23
480
Astraeus
51
200
Oracle
13
550
认真的不评
59
80
CC
8
530
thf666
7
520
愉快的真
31
230
猪猪hero
38
100
OK
380
Nole
20
180
英俊的皮带
28
70
迷人的天抒
320
Criminology34
30
学术文献互助
200
大力的冬萱
6
60
星野
120
清平道人
110
含糊的幻波
11
注：热心度 = 本日应助数 + 本日被采纳获取积分÷10
PDF的下载单位、IP信息已删除
(2025-6-4)
Kao
Copyright
嘻嘻哈哈
Astraeus
Oracle
认真的不评
CC
thf666
愉快的真
猪猪hero
OK
Nole
英俊的皮带
迷人的天抒
Criminology34
学术文献互助
大力的冬萱
星野
清平道人
含糊的幻波
皖公网安备34019202002308
