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30例大前庭水管综合征患者SLC26A4基因诊断与听性脑干电位特性分析
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作者
高东梅,
刘洪泉,
金鹏,
于姝媛,
王苹,
杜波
出处
期刊：
DOAJ: Directory of Open Access Journals - DOAJ
日期：2016-01-01
链接
doaj.org
摘要
<正>大前庭水管综合征（Large20vestibular20aqueduct20syndrome,LVAS）是一种临床常见的先天性内耳畸形疾病,属于常染色体隐性遗传性非综合征型听力障碍性疾病,发病率占儿童和青少年感音神经性聋的1%-12%[1]。主要表现为波动性和进行性感音神经性听力下降,发病年龄可以从出生后至青春期的任何年龄段。目前临床诊断主要是颞骨高分辨率薄层CT扫描、SLC26A4基因突变筛查和听性脑干电
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