[Factor V Leiden and activated protein C resistance].

活化蛋白C抗性 因素五莱顿 蛋白质C 医学 因子V 风险因素 人口 点突变 蛋白质S 内科学 突变 静脉血栓形成 遗传学 血栓形成 生物 基因 环境卫生
作者
P. Cauchie,Paul Hilbert
出处
期刊:PubMed 卷期号:18 (3): 97-102 被引量:2
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摘要

Factor V Leiden is characterised by a point mutation which prevents the physiologic inhibition of activated factor V by activated protein C (Activated Protein C Resistance). This mutation is now considered as the most frequent inherited thrombophilic disorder. It is found in about 20% of patients with venous thrombotic disease, far before ATIII, Protein C and S deficiency. Its prevalence (4% in the general belgian population, 1 to 15% in Europa) allows frequent associations with other thrombophilic disorders, inherited or acquired, such as contraceptive pill. Biological testing are now ready for screening, but the opportunity of a systematic evaluation in front of a risk situation remains a matter to discussion.

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