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Quantitative Analysis of Survival Motor Neuron Copies: Identification of Subtle SMN1 Mutations in Patients with Spinal Muscular Atrophy, Genotype-Phenotype Correlation, and Implications for Genetic Counseling
SMN1型
脊髓性肌萎缩
基因型
运动神经元
表型
生物
鉴定（生物学）
进行性肌萎缩
遗传学
相关性
病理
神经科学
医学
基因
肌萎缩侧索硬化
脊髓
疾病
数学
植物
几何学
作者
Brunhilde Wirth,
Micaela A. Godoy Herz,
A Wetter,
S. Moskau,
E. Hahnen,
Sabine Rudnik‐Schöneborn,
T. F. Wienker,
Klaus Zerres
出处
期刊：
American Journal of Human Genetics
[Elsevier BV]
日期：1999-05-01
卷期号：64 (5): 1340-1356
被引量：366
链接
cell.com
nih.gov
rwth-aachen.de
nih.gov
doi.org
标识
DOI：10.1086/302369
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