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A novel mutation in SMARCB1 associated with adult Coffin-Siris syndrome and meningioma

SMARCB1型 棺材 突变 脑膜瘤 医学 遗传学 癌症研究 生物 病理 解剖 DNA 基因 染色质 染色质重塑
作者
Zhenglong Guo,Jie Bai,Yule Liu,Xianwei Zhang,Wenke Yang,Jinming Wang,Yuwei Zhang,Hai Xiao,Bingtao Hao,Shixiu Liao
出处
期刊：Acta Biochimica et Biophysica Sinica [Oxford University Press]
日期：2024-11-01 被引量：3
链接
nih.govdoi.org
标识
DOI：10.3724/abbs.2024204
摘要
encodes a core subunit of the SWI/SNF chromatin remodeling complex, which plays a crucial role in the regulation of gene expression. Germline mutations in the
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