Targeted long-read sequencing for comprehensive detection of CYP21A2 mutations in patients with 21-hydroxylase deficiency

假基因 遗传学 等位基因 生物 基因座(遗传学) 21羟化酶 拷贝数变化 先天性肾上腺增生 基因 基因组
作者
Xiaosen Zhang,Ya Gao,Lin Lü,Yanyan Cao,Wenjing Zhang,Bei Sun,Xiaohui Wu,Anli Tong,Shiyi Chen,Xuewen Wang,Jian‐Hua Mao,Min Nie
出处
期刊:Journal of Endocrinological Investigation [Springer Science+Business Media]
卷期号:47 (4): 833-841 被引量:6
标识
DOI:10.1007/s40618-023-02197-y
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