Screening of 23 candidate genes by next-generation sequencing of patients with permanent congenital hypothyroidism: novel variants in TG, TSHR, DUOX2, FOXE1, and SLC26A7

先天性甲状腺功能减退 桑格测序 候选基因 病因学 基因 医学 人口 遗传学 甲状腺 内科学 突变 生物 内分泌学 环境卫生
作者
Sezer Acar,Semra Gürsoy,Gülçin Arslan,Özlem Nalbantoğlu,Fılız Hazan,Özge Köprülü,Beyhan Özkaya,Behzat Özkan
出处
期刊:Journal of Endocrinological Investigation [Springer Nature]
卷期号:45 (4): 773-786 被引量:10
标识
DOI:10.1007/s40618-021-01706-1
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