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20 novel point mutations and one large deletion in EXT1 and EXT2 genes: Report of diagnostic screening in a large Italian cohort of patients affected by hereditary multiple exostosis

遗传性多发性外生骨疣 生物 遗传学 骨软骨瘤 错义突变 基因 点突变 多重连接依赖探针扩增 突变 外显子 骨骼疾病 遗传异质性 表型 解剖 内分泌学 骨质疏松症
作者
Michele Ciavarella,Michelina Coco,Filomena Baorda,Pietro Stanziale,Massimiliano Chetta,Luigi Bisceglia,Pietro Palumbo,Mario Bengala,Paola Raiteri,Margherita Silengo,Camilla Caldarini,Renato Mario Facchini,Roberto Lala,Maria Luigia Cavaliere,Davide De Brasi,Barbara Pasini,Leopoldo Zelante,Vito Guarnieri,Leonardo D’Agruma
出处
期刊：Gene [Elsevier BV]
日期：2012-12-20 卷期号：515 (2): 339-348 被引量：30
链接
nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1016/j.gene.2012.11.055
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