SciHub
文献互助
期刊查询
一搜即达
科研导航
即时热点
交流社区
登录
注册
发布
文献
求助
首页
我的求助
捐赠本站
X-linked adrenal hypoplasia congenita: a novel DAX1 missense mutation and challenges for clinical diagnosis in Africa
医学
错义突变
儿科
发育不良
罕见病
遗传咨询
肾上腺功能不全
突变
遗传学
疾病
病理
基因
内科学
生物
作者
Aimé Lumaka,
Gerrye Mubungu,
Célestin N. Nsibu,
Bruno‐Paul Tady,
T. Lukusa,
Koenraad Devriendt
出处
期刊：
European Journal of Pediatrics
[Springer Science+Business Media]
日期：2011-07-07
卷期号：171 (2): 267-270
被引量：9
链接
nih.gov
doi.org
标识
DOI：10.1007/s00431-011-1523-5
求助该文献
最长约 10秒，即可获得该文献文件
相关文献
科研通AI机器人已完成分析
对不起，本页面需要您登录以后才可查看
进入登录/注册页面
科研通智能强力驱动
Strongly Powered by AbleSci AI
我的文献求助列表
浏览历史
一分钟了解求助规则
|
捐赠本站
|
历史今天
更新
2025年影响因子查询已上线
(2025-6-18)
更新
PDF的下载单位、IP信息已删除
(2025-6-4)
科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。 对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。
实时播报
谨慎的幻悲
完成签到，获得积分
10
刚刚
ZJJ
完成签到，获得积分
10
1秒前
曲小晴
完成签到，获得积分
10
1秒前
画龙
完成签到，获得积分
10
1秒前
wxp
完成签到，获得积分
10
1秒前
JamesPei
的
应助
被
邵丹
采纳，获得
10
2秒前
刘太冰
完成签到，获得积分
10
2秒前
华仔
上传了
应助文件
2秒前
全菌的DEPC水
完成签到，获得积分
10
4秒前
翟帅昊
完成签到，获得积分
20
5秒前
天晴
完成签到，获得积分
10
5秒前
JamesPei
上传了
应助文件
5秒前
小马甲
上传了
应助文件
6秒前
luke17743508621
完成签到，获得积分
10
6秒前
佳儿fighting
完成签到，获得积分
10
6秒前
燕荣
完成签到
，获得积分
10
7秒前
xjz240221
完成签到
，获得积分
10
7秒前
feng
完成签到，获得积分
10
8秒前
香蕉觅云
上传了
应助文件
8秒前
落寞的寒云
完成签到
，获得积分
10
8秒前
wuu
完成签到，获得积分
10
8秒前
wisher
发布了新的
文献求助
10
8秒前
蓝莓芝士
完成签到
，获得积分
10
9秒前
赘婿
上传了
应助文件
9秒前
欢喜的小天鹅
完成签到
，获得积分
10
9秒前
CR7
上传了
应助文件
9秒前
星如繁花
完成签到，获得积分
10
9秒前
华仔
的
应助
被
殷欣
采纳，获得
10
10秒前
给我一篇文献吧
完成签到
，获得积分
10
10秒前
春儿
完成签到，获得积分
10
10秒前
陈熙
完成签到
，获得积分
10
10秒前
朱杰
完成签到
，获得积分
10
11秒前
现实的盼秋
完成签到，获得积分
10
11秒前
淡定冬日
完成签到，获得积分
10
11秒前
JamesPei
上传了
应助文件
12秒前
lyan
完成签到，获得积分
10
12秒前
科研通AI2S
的
应助
被
hkh
采纳，获得
10
12秒前
爆米花
的
应助
被
hkh
采纳，获得
10
12秒前
yh
完成签到，获得积分
10
12秒前
HanZhang
发布了新的
文献求助
10
12秒前
高分求助中
(应助此贴封号)【重要！！请各用户(尤其是新用户)详细阅读】【科研通的精品贴汇总】
10000
Pipeline and riser loss of containment 2001 - 2020 (PARLOC 2020)
1000
The Social Work Ethics Casebook: Cases and Commentary (revised 2nd ed.).. Frederic G. Reamer
600
Extreme ultraviolet pellicle cooling by hydrogen gas flow (Conference Presentation)
500
Phylogenetic study of the order Polydesmida (Myriapoda: Diplopoda)
500
A Manual for the Identification of Plant Seeds and Fruits : Second revised edition
500
Lloyd's Register of Shipping's Approach to the Control of Incidents of Brittle Fracture in Ship Structures
500
热门求助领域
（近24小时）
化学
医学
生物
材料科学
工程类
有机化学
内科学
生物化学
物理
计算机科学
纳米技术
遗传学
基因
复合材料
化学工程
物理化学
病理
催化作用
免疫学
量子力学
热门帖子
关注
科研通微信公众号，转发送积分
5175309
求助须知：如何正确求助？哪些是违规求助？
4364649
关于积分的说明
13587175
捐赠科研通
4213736
什么是DOI，文献DOI怎么找？
2311201
邀请新用户注册赠送积分活动
1310211
关于科研通互助平台的介绍
1258224
今日热心研友
GPTea
45
2480
tuanheqi
2380
浮游
31
1510
Aluhaer
11
1480
ceeray23
130
Criminology34
47
620
从容芮
35
380
竹筏过海
700
GingerF
27
400
唐泽雪穗
56
彭于彦祖
550
BowieHuang
8
450
王健锟
8
450
eric888
500
小青椒
500
nenoaowu
16
330
Owen
450
昏睡的蟠桃
450
云槿
430
Yoanna
34
万能图书馆
320
pplynl
5
260
虾青素
310
酷波er
300
帅气的安柏
6
230
鬼笔环肽
260
4645
210
哈基米德
210
注：热心度 = 本日应助数 + 本日被采纳获取积分÷10
PDF的下载单位、IP信息已删除
GPTea
tuanheqi
浮游
Aluhaer
ceeray23
Criminology34
从容芮
竹筏过海
GingerF
唐泽雪穗
彭于彦祖
BowieHuang
王健锟
eric888
小青椒
nenoaowu
Owen
昏睡的蟠桃
云槿
Yoanna
万能图书馆
pplynl
虾青素
酷波er
帅气的安柏
鬼笔环肽
4645
哈基米德
皖公网安备34019202002308
