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Duplication 11 (q22----qter) in an infant. A case report with review.

染色体易位 生物 部分三体性 常染色体 基因复制 遗传学 三体 染色体 核型 基因
作者
Fenella Greig,Warren Rosenfeld,Ram S. Verma,K. A. Babu,Karen David
出处
期刊:PubMed [National Institutes of Health]
卷期号:28 (3): 185-8 被引量:11
链接
标识
摘要

A male infant with partial duplication of the long arm of chromosome 11 (11q22----qter) is described with a hitherto unreported translocation. In most cases 11q trisomy is associated with 11q/22q translocation and a 3:1 meiotic disjunction with 47 chromosomes. In a few cases the 11q translocation is associated with a partial deletion of other autosomes and a total of 46 chromosomes. In the present case, translocation to 9p is involved and no apparent deletion of 9p was noted, providing an opportunity to delineate the phenotypic features due to duplication of 11q. A comparison is made between the findings of partial 11q trisomy and 11q/22q translocation.

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