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表型
生物
基因
生物化学
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作者
Stephanie Grünewald,
Els Schollen,
Emile Van Schaftingen,
Jaak Jaeken,
Gert Matthijs
出处
期刊:
American Journal of Human Genetics
[Elsevier BV]
日期:2001-02-01
卷期号:68 (2): 347-354
被引量:106
链接
cell.com
europepmc.org
europepmc.org
nih.gov
nih.gov
doi.org
标识
DOI:10.1086/318199
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