High Residual Activity of PMM2 in Patients’ Fibroblasts: Possible Pitfall in the Diagnosis of CDG-Ia (Phosphomannomutase Deficiency)

发育不良 张力减退 内科学 复合杂合度 内分泌学 胃肠病学 糖复合物 医学 糖基化 异常 表型 生物 基因 生物化学 精神科
作者
Stephanie Grünewald,Els Schollen,Emile Van Schaftingen,Jaak Jaeken,Gert Matthijs
出处
期刊:American Journal of Human Genetics [Elsevier BV]
卷期号:68 (2): 347-354 被引量:106
标识
DOI:10.1086/318199
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