Embryogenèse et déficits de biosynthèse du cholestérol

Les anomalies caracteristiques des sterols circulants et tissulaires associes au syndrome de Smith-Lemli-Opitz ont ete decrites en 1994 [1]. Le syndrome hereditaire recessif de Smith-Lemli-Opitz decrit 30 ans auparavant par ces trois pediatres s'est ainsi trouve rattache a un deficit de la voie de biosynthese du cholesterol. Independamment, les modeles animaux de teratogenese crees il y a tres longtemps grâce a des inhibiteurs des etapes terminales de la cholesterologenese [2] ont permis d'emblee de mieux interpreter les mecanismes des malformations chez l'embryon. La demonstration recente que l'activite du gene Sonic hedgehog (SHH) est dependante du cholesterol [3] a confirme le role de celui-ci dans le developpement du systeme nerveux central, des membres et du cœur.